基因测序是诊断基因突变的金标准,但实际工作中不可能对疑有突变的标本逐一做基因测序。 杂交技术和PCR技术是直接基因诊断的两大基本技术。 对于需对DNA或RNA进行定位检测或为染色体异常的疾病,常采用杂交技术,包括荧光原位杂交 (FISH)、Southem杂交、反向点杂交等。